María, 9 años. Síndrome de Sotos

on Lunes, 25 Noviembre 2013.

Soy Mónica, la madre de María. Nació por cesárea de urgencia, porque en el momento del parto, los médicos vieron que el bebé se quedaba dormido. Nada más llegar a este mundo me dí cuenta de que algo raro le pasaba a la niña. Era demasiado larga y aparte de tener temblores (su azúcar no estaba bien) era como un trapillo, no hacía por moverse. Y aunque yo misma buscaba excusas e intentaba autoconvencerme de que todo iba bien, yo en el fondo sabía que no era así.

María, 7 años. Enfermedad de SotosCon el paso de las semanas comencé a observar que tenía un ojo que se le iba, su columna parecía torcida, crecía mucho en poco tiempo,... Así, empecé a llevar a la niña a especialistas privados que no terminaban de dictaminar lo que le sucedía. El estado de salud de la pequeña se agravó cuando comenzó a sufrir convulsiones, aunque según los facultativos, éstas estaban dentro de la normalidad.

Aún así, yo sabía que lo que mi hija sufría no eran típicos ataques epilépticos. En el Hospital de La Paz comenzaron a hacerle pruebas. El diagnóstico fue claro y contundente: Síndrome de Sotos, una enfermedad que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos. Se trata de una alteración genética que afecta al gen NSD-1.

Las personas afectadas por este Síndrome tienen una serie de rasgos morfológicos comunes, como frente amplia, nariz pequeña, ojos hacia abajo, cara de pera, orejas grandes, al igual que las manos y los pies, entre otras características. Además, tienen retraso psicomotor de moderado a leve y en ocasiones pueden presentar cuadros de hiperactividad, inquietud, conductas obsesivas, necesidad de una rutina diaria y dificultad para relacionarse con los demás.

Lo peor de estos enfermos es que tienen propensión a padecer tumores y leucemias. Si bien, los últimos estudios han determinado de que a partir de los 10 años el riesgo de padecerlos se iguala al resto de la población.

Cuando supimos el diagnóstico me sentí aliviada, porque al menos sabía lo que le sucedía a mi hija. Sabiéndolo se puede luchar contra ello y prepararte para lo que venga. María es plenamente consciente de lo que le sucede.

Sin embargo, no nos entristecemos y abordamos todo esto con optimismo. Me tengo olvidada como persona, pero tengo otras gratificaciones; lo más importantes es ver las capacidades que tiene mi hija, intentando dejar en un segundo plano sus limitaciones. Ademas me siento esperanzada porque exusten proyectos de investigación futuros.

Las cookies nos permiten ofrecer nuestros servicios. Al utilizar nuestros servicios, aceptas el uso que hacemos de las cookies. Puedes ampliar información en el siguiente enlace Más información.

Acepto el uso de cookies para este sitio.