Articles tagged with: enfermedades raras

Nieves (Argentina), Esclerodermia

on Lunes, 17 Marzo 2014.

Nuestro movimiento ha traspasado nuestras fronteras y en el otras partes del mundo se han hecho eco de nuestra lucha. Por eso, afectados de todas las partes del mundo quieren colaborar contando su experiencia. Aquí os dejamos el testimonio de Nieves, afectada de Esclerodermia, que desde Argentina se une a nosotros. ¡Muchas gracias!

Martina, 5 años. Síndrome de Moebius

on Lunes, 03 Febrero 2014.

Me llamo Martina, tengo 5 años y nací con Síndrome de Moebius. Vivo en Manresa - Barcelona. El Síndrome de Moebius se caracteriza por la falta total o parcial de los pares craneales de los nervios VI y VII, pero pueden haber más pares craneales afectados. En mi caso tengo afectados el VI, VII y X, por lo que padezco una parálisis facial total con menor afectación del lado derecho (tengo un poco de movilidad), no puedo mover mis ojos de lado a lado, mi parpadeo es más lento y tengo media lengua paralizada. Todo ello hace que no pueda expresar bien mis emociones, dificultades para comunicarme verbalmente y, cuando era más pequeña, dificultades para alimentarme (no podía ingerir bien los alimentos y no hago la succión).

Salvador, 40 años. Hipertensión Pulmonar

on Lunes, 03 Febrero 2014.

Salvador sufre una enfermedad rara conocida como Hipertensión Pulmonar, que afecta a las arterias pulmonares y que descubrió debido al cansancio extremo que sufría. Tiene que administrarse una medicación las 24 horas del día, que hace que su vida haya mejorado considerablemente.

Idaira, 2 años. Atrofia Muscular Espinal (AME)

on Lunes, 27 Enero 2014.

Hola me llamo Idaira Osuna Martín. Nací el 18 de febrero de 2.012. Mis padres son Raúl y Patricia y ellos al igual que muchos padres en España, eran portadores de una enfermedad denominada Atrofia Muscular Espinal (AME) y de la que no sabían que eran portadores. Mis padres sólo tenían un 25% de posibilidad de que yo recibiese el Gen defectuoso. Tengo AME tipo 1 y una esperanza de vida de 24 a 36 meses.

Ingrid, 3 años. Déficit de la Prolidasa

on Martes, 21 Enero 2014.

Ingrid, con sólo 3 años, tiene una enfermedad rara llamada Déficit de la Prolidasa que produce retraso en el desarrollo y problemas en el sistema inmunitario entre otros síntomas. ¡Ayúdanos a mejorar su calidad de vida!

Marta, 19 años. Síndrome de Moebius

on Lunes, 13 Enero 2014.

Marta, Síndrome de MoebiusEste síndrome produce una parálisis facial y falta del movimiento lateral de los ojos debido a no existir o sólo parcialmente los pares craneales de nervios VI y VII.  En algunos casos, también pueden estar afectados otros nervios craneales. Algunos padecen diglosia: no pueden tragar, y se alimentan por sonda o botón gástrico. Otros nacen con pies zambos o dedos pegados. Mi caso es el básico.

María José, 46 años. Lupus sistémico

on Lunes, 13 Enero 2014.

María José, 46 años. Lupus sistémicoMe llamo María José Lebrero tengo 46 años y tengo Lupus Sistémico, en realidad no es del todo una enfermedad rara pero sí muchos de sus síntomas. Llevaba una vida plenamente activa, tenía mi guardería desde hacía 17 años., dos hijos maravillosos. Hace 5 años cambió mi vida, llevaba unos 3 años encontrándome muy mal, dolores muy fuertes, pérdida de peso, cansancio extremo, fiebre, etc.

Ana Belén. Quistes de Tarlov.

on Miércoles, 11 Diciembre 2013.

Mi nombre es Ana Belén García y soy la presidenta de la Asociación Española de Pacientes con  Quistes de Tarlov. Hace diez años esta Asociación no existía y gracias a la gran labor de Isabel Jiménez, fundadora de la misma en el año 2008, hoy en día tenemos esta Asociación que tanto nos ayuda y apoya. Yo ahora, sólo he recogido el testigo y continúo el trabajo que ellos emprendieron.

Mario, 3 años. Enfermedad rara sin diagnosticar

on Lunes, 03 Febrero 2014.

Soy Mario y tengo 3 años, hasta ahora no han conseguido diagnosticar mi enfermedad. Os voy a relatar mis características para intentar conseguir un nombre a mi enfermedad y saber si existe alguien en el mundo con lo mismo.

Daniel, 3 años. Síndrome de Jacobsen

on Jueves, 23 Enero 2014.

Daniel, 3 años, Síndrome de JacobsenNuestro hijo Daniel, de 3 años de edad tiene un problema cromosómico llamado Síndrome Jacobsen, una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11.

Gustavo, 37 años. Síndrome antifosfolípido

on Lunes, 13 Enero 2014.

Me llamo Gustavo soy de Elche (Alicante), padezco una enfermedad rara llamada síndrome antifosfolípido, que desde el año 2001 cambió mi vida. En mayo de 2001 sufrí una trombosis venosa profunda en la pierna izquierda, por lo cual a partir de ese momento entraron a formar parte de mi vida los anticoagulantes, concretamente el sintrom, para evitar que se formaran mas coágulos sanguíneos.

Chemita, 8 años. Síndrome de Moebius

on Lunes, 13 Enero 2014.

Chemita, 8 años. Síndrome de MoebiusMe llamo José María, pero todos me llaman cariñosamente Chemita y otros el “Fitipaldi motero” (por mi gran afición a las motos), tengo 8 años y unos papás que viven por y para mí, que dedican su vida para que yo sea el niño más feliz del mundo.   Tengo una enfermedad muy rara (en España sólo somos 125 casos) llamada Síndrome de Moebius, la cual no me permite mostrar mis sentimientos pues tengo parálisis facial y ocular.

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